14 рaнee нeизвeстныx oтклoнeний из-зa дeтeй, спонтанные мутации, с одним из родителей.
Самый амбициозный на сегодняшний день генетическое исследование детей выявило 14 новых отклонений в развитии. О результатах исследователи сообщили в журнале Nature.
В настоящее время насчитывается более тысячи генетических отклонений, которые могут привести к аутизму, эпилепсии, пороки сердца и умственная отсталость. Однако, некоторые заболевания настолько редки, что их генетические причины не определены. Чтобы восполнить этот пробел в имеющихся данных, ученые обработали более 20 тысяч генетических образцов были приняты для более чем 4 тыс. семей.
Изучение мутаций в генах, связанных с нарушениями развития, показали, что существует по меньшей мере 14 ранее неизвестных отклонений из-за детей, спонтанные мутации, с одним из родителей.
Диагностика позволяет детям с ограниченными возможностями здоровья родители получают информацию о болезни и медицинской помощи. Это также дает возможность специалистам разделите детей на группы в зависимости от заболевания и предложить им соответствующую помощь.
В США впервые одобрен генетического эксперимента люди
Ранее, исследователи обнаружили, что чем больше «умных» генов, содержащихся в геноме человека, тем меньше детей он или она производит на свет.
По материалам:
Газета.АН